마이클 돕스

찰스 리

찰스 리 소장은 유전체 의학을 위한 잭슨 연구소(JAX)의 과학적 방향성과 조정을 담당한다. 

 

리 소장은 하버드 의대와 브리검 여성 병원에서 교수직을 역임했다. 그는 세포가 비정상적인 숫자의 DNA 부분을 가지고 있고 때로는 질병에 대한 민감성이나 저항성과 관련이 있는 상태인 복사 수 변화(copy number variation)가 인간 게놈에 널리 퍼져 있고, 유의미하다는 것을 발견했다. 이 연구는 의료전문가들이 자폐증, 선천적 결함, 암과 같은 조건들에 대해 매년 수십만 건의 유전자 검사에 대한 정확한 진단을 내리는 것을 돕는 도구를 만드는데 크게 기여했다. 

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